X连锁无丙种球蛋白血症并粒细胞缺乏症（XLAwithagranulocytosis）是一种罕见的原发性免疫缺陷病，属于X染色体隐性遗传疾病。该病主要由BTK基因突变引起，导致B细胞发育障碍，患者体内几乎无法产生免疫球蛋白（如IgG、IgA、IgM），表现为严重的体液免疫缺陷。同时伴随粒细胞缺乏症（中性粒细胞显著减少或缺失），进一步损害先天免疫防御功能。典型症状包括反复严重的细菌感染（如肺炎、中耳炎、败血症）、口腔溃疡、皮肤感染等，发病多在婴幼儿期。诊断需结合临床表现、血清免疫球蛋白检测、流式细胞术（B细胞数量检测）及基因检测。治疗以定期静脉注射免疫球蛋白（IVIG）替代疗法为主，合并粒细胞缺乏时需联合粒细胞集落刺激因子（G-CSF）和抗感染治疗。早期干预可改善预后，但需终身管理。
