X-连锁无丙种球蛋白血症（X-linkedagammaglobulinemia，XLA）是一种罕见的原发性免疫缺陷病，主要由BTK基因突变导致B细胞发育障碍，表现为血清免疫球蛋白水平显著降低及反复感染。本病多见于男性婴幼儿，临床以呼吸道、消化道及皮肤感染为主要特征，早期诊断和规律免疫球蛋白替代治疗可显著改善预后。本文报告1例典型XLA患儿的临床资料，结合文献复习探讨其发病机制、诊断要点及治疗进展，旨在提高临床医师对该病的认识，减少误诊和漏诊。