X连锁无丙种球蛋白血症（XLA）是一种罕见的原发性免疫缺陷病，主要由BTK基因突变引起，导致B细胞发育障碍和抗体产生缺陷。患儿临床表现为反复细菌感染，尤其是呼吸道和消化道感染，严重时可危及生命。早期诊断和免疫球蛋白替代治疗对改善预后至关重要。本研究旨在分析XLA患儿的临床表型特征，并通过基因检测明确致病突变，为临床诊断和治疗提供依据。研究结果将有助于提高对该病的认识，促进早期干预和遗传咨询。