X-连锁无丙种球蛋白血症（X-linkedagammaglobulinemia,XLA）是一种罕见的原发性免疫缺陷病，由Bruton酪氨酸激酶（BTK）基因突变引起。该疾病以B细胞发育障碍和抗体产生缺陷为主要特征，导致患者易受反复细菌感染。近年来，随着分子生物学和免疫学研究的深入，XLA的发病机制、诊断方法和治疗策略取得了显著进展。基因治疗和靶向药物的发展为XLA患者带来了新的希望。本文综述了XLA的遗传基础、临床表现、诊断技术及治疗研究的最新进展，旨在为临床实践和未来研究方向提供参考。