X-连锁无丙种球蛋白血症（XLA）是一种罕见的原发性免疫缺陷病，由BTK基因突变导致B细胞发育障碍，表现为抗体生成缺陷和反复感染。本文通过对17例XLA患者的临床资料进行回顾性分析，总结其发病特点、临床表现、实验室检查及治疗反应，旨在提高对该病的认识，为早期诊断和规范治疗提供参考依据。研究重点关注不同年龄段的症状差异、感染谱特征以及免疫球蛋白替代治疗的疗效，以期为临床管理提供实践经验。