X连锁无丙种球蛋白血症（XLA）是一种罕见的原发性免疫缺陷病，主要由BTK基因突变导致B细胞发育障碍，表现为抗体生成缺陷和反复感染。近年来，随着基因检测技术的进步，XLA的诊断准确性显著提高，尤其是高通量测序技术的应用使得突变筛查更加高效。治疗方面，免疫球蛋白替代疗法仍是核心手段，但个体化剂量调整和皮下给药方式的优化改善了患者生活质量。此外，基因治疗和靶向药物研究为未来根治提供了潜在方向。早期诊断和规范治疗可显著改善预后，降低感染相关并发症。