目前，多发性骨髓瘤的临床诊断主要依赖于血清和尿液的M蛋白检测、骨髓穿刺活检以及影像学检查（如全身低剂量CT、PET-CT或MRI）。近年来，随着二代测序技术和流式细胞术的应用，微小残留病（MRD）检测已成为评估治疗反应和预后的重要手段。在预后研究方面，国际分期系统（ISS）和修订版国际分期系统（R-ISS）仍是主要的预后分层工具，但基因突变谱（如TP53、1q扩增等）和免疫微环境特征逐渐被纳入预后评估体系。此外，新型靶向药物（如CD38单抗、BCMA靶向疗法）的应用显著改善了患者生存，但耐药机制和个体化治疗策略仍需进一步探索。
