ACAN基因突变致家族性矮身材7例临床特点及基因分析作者：徐璇简介：本研究针对7例由ACAN基因突变导致的家族性矮身材患者，系统分析了其临床特征及基因突变特点。ACAN基因编码聚集蛋白聚糖，在软骨发育和骨骼生长中起关键作用。研究通过详细收集患者身高、骨龄、生长速度等临床数据，结合基因测序技术，揭示了ACAN基因突变的遗传模式及表型关联。结果显示，所有患者均表现为显著的身材矮小、骨龄延迟及不同程度的骨骼发育异常。基因分析发现多种ACAN基因突变类型，包括错义突变和无义突变，部分突变位点为首次报道。本研究为ACAN基因突变相关矮身材的临床诊断和遗传咨询提供了重要依据，并丰富了该疾病的基因突变谱。