PAX6基因突变与先天性无虹膜症密切相关。PAX6基因是调控眼睛发育的关键基因，其突变会导致虹膜发育不全或缺失，从而引发先天性无虹膜症。这种疾病表现为虹膜部分或完全缺失，常伴有其他眼部异常如白内障、青光眼和视力障碍。PAX6突变还可能影响中枢神经系统和胰腺发育。该病多为常染色体显性遗传，但也可由新发突变引起。基因检测可确诊PAX6突变，有助于遗传咨询和早期干预。