PraderWilli综合征（PWS）是一种罕见的遗传性疾病，主要由15号染色体q11-q13区域的父源缺失或印记异常引起。该综合征以多种临床表现著称，包括新生儿期肌张力低下、喂养困难，随后发展为食欲亢进、肥胖、认知障碍和行为问题。在神经内分泌方面，PWS患者常伴随下丘脑-垂体-靶腺轴（HPTA）功能异常，影响生长激素（GH）、促性腺激素、甲状腺激素和肾上腺皮质激素的分泌。其中，生长激素缺乏最为常见，导致身材矮小、肌肉量减少和体脂分布异常。此外，性腺功能减退也较为普遍，表现为青春期延迟或发育不全。代谢方面，PWS患者因食欲调节异常（下丘脑功能障碍）和能量消耗降低，极易发生严重肥胖，进而引发胰岛素抵抗、2型糖尿病、血脂异常和心血管疾病。这些代谢紊乱进一步加剧了患者的健康风险。深入研究PWS患者HPTA功能及代谢改变，有助于优化激素替代治疗和代谢管理策略，改善患者的生活质量和长期预后。程向登在此领域的研究为临床干预提供了重要依据。
