德朗热综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要表现为生长发育迟缓、智力障碍、特殊面容以及其他多系统异常。NIPBL基因突变是该综合征最常见的致病原因之一。本文报道了一例德朗热综合征患儿的NIPBL基因突变分析结果，通过基因检测技术明确了患儿的致病突变位点，为临床诊断和遗传咨询提供了重要依据。本研究由徐瑞、张英懿、刘心洁共同完成，旨在探讨NIPBL基因突变与德朗热综合征临床表现的关系，为类似病例的诊断和治疗提供参考。