常染色体隐性遗传的无丙种球蛋白血症是一种罕见的原发性免疫缺陷病，由基因突变导致B细胞发育或功能异常，使患者体内无法产生足够的免疫球蛋白（抗体）。这种疾病通常在婴儿期或幼儿期发病，表现为反复严重的细菌感染，如肺炎、中耳炎、败血症等。由于免疫系统功能低下，患者还可能伴有慢性腹泻、生长发育迟缓等症状。诊断主要依靠血清免疫球蛋白水平检测和基因分析。治疗手段包括定期静脉注射免疫球蛋白替代疗法和抗生素预防感染。早期诊断和规范治疗对改善预后至关重要。