出生缺陷防控咨询师（2021）是国家职业标准GZB4-14-02-04中定义的一项专业职业。该职业的主要职责是为孕前、孕期及产后家庭提供出生缺陷防控相关的专业咨询和指导服务，帮助降低出生缺陷发生率，提高人口素质。出生缺陷防控咨询师需要掌握遗传学、优生学、妇幼保健等专业知识，熟悉相关法律法规和政策，能够为服务对象提供科学的生育建议、风险评估和干预措施。他们的工作内容包括但不限于：开展出生缺陷防控知识宣传、提供遗传咨询、指导产前筛查与诊断、协助高风险家庭制定生育计划等。该职业标准的制定旨在规范出生缺陷防控咨询师的职业行为，提升其专业能力，确保服务质量，从而更好地服务于国家出生缺陷综合防控体系，保障母婴健康。