颅脑先天畸形和发育障碍是中枢神经系统影像学的重要研究内容，主要涉及胚胎期或发育过程中因遗传、环境或未知因素导致的结构异常。常见的先天畸形包括神经管闭合障碍（如无脑畸形、脑膜脑膨出）、前脑无裂畸形、胼胝体发育不全、小脑扁桃体下疝畸形（Chiari畸形）等。发育障碍则涵盖神经元迁移异常（如灰质异位、多小脑回畸形）、脑裂畸形及代谢性病变导致的脑发育迟缓等。影像学检查（如MRI、CT）能清晰显示解剖结构异常，为临床诊断、分型及预后评估提供关键依据。早期识别对干预治疗和遗传咨询具有重要意义。