Sox9基因属于Sox基因家族，编码一个具有HMG（高迁移率族）结构域的转录因子。该基因在性别决定、软骨形成和多种器官发育中发挥关键作用。结构上，Sox9包含外显子-内含子交替排列的典型真核基因特征，其HMG结构域负责DNA结合和弯曲。功能方面，Sox9通过调控下游靶基因表达参与睾丸发育、骨骼生长和神经嵴细胞分化等过程。进化分析表明，Sox9在脊椎动物中高度保守，其同源基因在无脊椎动物中也存在，提示该基因在动物发育中的古老起源和功能重要性。Sox9基因突变可导致人类性别发育障碍和骨骼畸形等疾病。