snpEff是一个用于注释和预测遗传变异(如单核苷酸多态性SNPs和插入缺失indels)功能影响的生物信息学工具。它能够快速高效地对基因组变异进行注释,帮助研究人员理解这些变异可能对基因功能、蛋白质结构以及生物过程产生的影响。snpEff的注释结果通常包括以下关键信息:1.变异所在基因及转录本2.变异类型(如错义突变、同义突变、UTR变异等)3.变异对蛋白质编码的影响(如氨基酸改变)4.变异的功能预测(如破坏性、中性等)解读snpEff结果时,研究人员需要特别关注高影响(HIGH)和中度影响(MODERATE)的变异,这些变异更可能对基因功能产生显著影响。同时,结合具体研究问题和实验设计,筛选出与研究表型相关的候选变异进行后续验证和分析。
