特发性矮小症（ISS）是一种常见的儿童生长发育障碍，其病因复杂且尚未完全明确。近年来，遗传因素在ISS发病机制中的作用日益受到关注，尤其是生长激素受体（GHR）基因多态性可能通过影响生长激素信号转导途径，进而干扰儿童生长发育。广西瑶族作为中国南方重要的少数民族，其独特的遗传背景可能为研究ISS的遗传机制提供新的视角。本研究旨在探讨GHR基因多态性与广西瑶族儿童特发性矮小症的相关性，通过分析瑶族ISS患儿与健康儿童的GHR基因多态性分布差异，为阐明该地区儿童ISS的遗传易感性提供科学依据，同时为临床早期筛查和个体化干预策略的制定奠定理论基础。
