尿素循环障碍及高氨血症是一组由于尿素循环酶缺陷导致的遗传代谢性疾病，主要表现为血氨升高及相关神经系统症状。早期诊断和及时干预对改善预后至关重要。诊断需结合临床表现、血氨检测、氨基酸分析及基因检测。治疗包括急性期降氨处理（如药物、透析）和长期管理（饮食控制、药物及肝移植等）。多学科协作和个体化方案是优化患者结局的关键。