家族性身材矮小是一种常见的生长发育障碍，其病因复杂多样，其中基因变异是重要因素之一。ACAN基因编码聚集蛋白聚糖（Aggrecan），是软骨细胞外基质的主要成分，对骨骼生长板的正常发育和功能维持起关键作用。近年来研究发现，ACAN基因变异可导致以身材矮小为主要表现的骨骼发育异常。本文报告了一个由ACAN基因杂合变异引起的家族性身材矮小家系，通过详细收集临床资料、家系调查及基因检测，明确了致病性变异位点。该家系表现为常染色体显性遗传模式，患者除身材矮小外，还伴有轻度骨骼发育异常特征。本案例为ACAN基因相关身材矮小的临床诊断和遗传咨询提供了重要参考，同时丰富了该疾病的表型谱和基因型-表型关联认识。