ATRX(α-地中海贫血/智力低下综合征X连锁基因)是一种重要的染色质重塑蛋白,在多种中枢神经系统肿瘤中表现出不同的表达模式。近年来研究发现,ATRX基因突变及其蛋白表达缺失与弥漫性胶质瘤(如IDH突变型星形细胞瘤和少突胶质细胞瘤)、室管膜瘤以及部分儿童型脑肿瘤密切相关。ATRX表达状态不仅具有重要的分子病理学特征,还能为中枢神经系统肿瘤的鉴别诊断提供关键依据。例如,ATRX缺失可帮助区分IDH突变型星形细胞瘤与少突胶质细胞瘤(后者通常保留ATRX表达),同时也有助于鉴别高级别胶质瘤与其他类似组织学表现的肿瘤。深入研究ATRX在不同中枢神经系统肿瘤中的表达特征,对于完善肿瘤分子分型、指导临床诊断及预后评估具有重要意义。
