单亲二倍体染色体异常是指个体的一对同源染色体均来自同一亲本，而非正常情况下来自父母双方。这种现象可能导致基因组印记紊乱，进而引发多种遗传疾病，如Angelman综合征和Prader-Willi综合征。近年来，随着高通量测序技术和生物信息学的发展，研究人员在单亲二倍体的检测方法、形成机制及其临床影响方面取得了显著进展。全基因组测序和单核苷酸多态性分析等技术的应用提高了检测的准确性和效率。此外，表观遗传学研究的深入揭示了单亲二倍体如何通过改变DNA甲基化和组蛋白修饰影响基因表达。这些研究不仅增进了对单亲二倍体相关疾病的理解，也为产前诊断和遗传咨询提供了新的工具和策略。未来，结合多组学数据和人工智能分析有望进一步推动该领域的发展，为相关疾病的早期干预和治疗开辟新途径。
