Kozlowski型脊椎干骺端发育不良是一种罕见的遗传性骨骼发育异常疾病，主要由TRPV4基因突变引起。本文报告1例由TRPV4基因新发突变导致的Kozlowski型脊椎干骺端发育不良病例。患儿临床表现为短躯干型矮小、脊柱畸形及关节活动受限等特征性症状，影像学检查显示典型的脊椎和干骺端发育异常。基因检测发现TRPV4基因存在未报道过的新发错义突变，经家系验证确认为新生突变。本病例丰富了TRPV4基因突变谱，为临床诊断和遗传咨询提供了新的参考依据，同时强调了基因检测在罕见骨骼发育异常疾病诊断中的重要性。