GATA4基因是心脏发育过程中至关重要的转录因子，属于GATA家族成员。它在心脏前体细胞的增殖、分化以及心脏形态发生中发挥核心调控作用。GATA4通过与其他心脏转录因子（如NKX2-5、TBX5等）协同作用，激活下游心肌特异性基因的表达，参与心室形成、房室分隔和心脏环化等关键发育事件。该基因的突变或表达异常与多种先天性心脏病（如房间隔缺损、室间隔缺损）密切相关，因此成为心血管发育研究和临床诊断的重要靶点。