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T/LTIA 30-2025 大规模人群全基因组高通量测序数据质量评估方法

标准号
T/LTIA 30-2025
下载格式
PDF
发布日期
2025-07-14
实施日期
2025-08-01
标准类别
团体标准
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此标准仅供学习参考,使用请以正式出版的标准版本为准。
简介

大规模人群全基因组高通量测序数据质量评估方法 (T/LTIA 30-2025) 团体名称为深圳市生命科技产学研资联盟

主要起草人:方明艳、陈颖、黄玉珊、徐湘民、段宗昊、赵霞、孙杨、蒋晓森、张蕾、张楠、叶宇华、钱晓波、李志超、张涛、陈芳、肖亮、张少桥、曾桢、金鑫、武庆超、李陶莎、骆顺

起草单位:武汉华大生命科学研究院、上海交通大学医学院附属第九人民医院、深圳华大生命科学研究院、南方医科大学、深圳华大智造科技股份有限公司、昆明医科大学第一附属医院、清华大学附属北京清华长庚医院、深圳市生命科技产学研资联盟

范围:本文件规定了大规模人群全基因组高通量测序数据在样本质控、原始测序数据质控、比对质控和位点质控等阶段的技术要求。本文件适用于大规模人群基因组高通量测序数据的质量评估和规范化数据质控流程的建立。

内容简要 主要内容:主要技术内容包括:1.样本质量控制要求2.原始测序数据质量控制要求3.数据比对质量控制要求4.基因组位点质量控制要求多阶段、多维度基因组数据质控管理体系的构建…

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